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Lysosomal Storage Disease

カード 30枚 作成者: KenB (作成日: 2014/01/04)

  • Deficiency in alpha-galactosidase A

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  • 1

    Deficiency in alpha-galactosidase A

    補足(例文と訳など)

    答え

    • Fabry Disease

    解説

  • 2

    Fabry Disease enzyme deficiency

    補足(例文と訳など)

    答え

    • alpha-galactosidase A

    解説

  • 3

    only lysosomal storage disease that is XR

    補足(例文と訳など)

    答え

    • Fabry Disease

    解説

  • 4

    Disease with accumulated substrate ceramide trihexoside

    補足(例文と訳など)

    答え

    • Fabry Disease

    解説

  • 5

    angiokeratomas, peripheral neuropathy with pain in hands and feet, renal disease

    補足(例文と訳など)

    答え

    • Fabry disease

    解説

  • 6

    enzyme deficiency in Gaucher's disease

    補足(例文と訳など)

    答え

    • beta-glucocerebrosidase

    解説

  • 7

    beta-glucocerebrosidase deficiency

    補足(例文と訳など)

    答え

    • Gaucher's disease

    解説

  • 8

    Disease with accumulation of Glucocerebroside

    補足(例文と訳など)

    答え

    • Gaucher's disease

    解説

  • 9

    Lysosomal storage disease that effects mainly just the liver

    補足(例文と訳など)

    答え

    • Gaucher's disease

    解説

  • 10

    Enzyme defiency in Niemann-Pick Disease

    補足(例文と訳など)

    答え

    • Sphingomyelinase

    解説

  • 11

    Disease with sphingomyelinase deficiency

    補足(例文と訳など)

    答え

    • Niemann-Pick disease

    解説

  • 12

    Disease with accumulation of sphingomyelin

    補足(例文と訳など)

    答え

    • Niemann-Pick disease, Tay Sachs disease

    解説

  • 13

    enzyme deficiency

    補足(例文と訳など)

    答え

    • Hexosaminidase A, Tay Sach's disease

    解説

  • 14

    accumulation

    補足(例文と訳など)

    答え

    • GM2 ganglioside

    解説

  • 15

    progressive neurodegeneration, cherry-red spot, lysozymes with onion skin, death in two years

    補足(例文と訳など)

    答え

    • Tay Sachs disease

    解説

  • 16

    Disease with beta-galactosidase deficiency

    補足(例文と訳など)

    答え

    • Krabbe disease, Krabbe disease

    解説

  • 17

    enzyme deficiency

    補足(例文と訳など)

    答え

    • beta-galactosidase Krabbe disease

    解説

  • 18

    accumulation

    補足(例文と訳など)

    答え

    • galactocerebroside, Metachromatic Leukodystrophy

    解説

  • 19

    enzyme defiency

    補足(例文と訳など)

    答え

    • arylsulfatase A

    解説

  • 20

    Disease with defiency in arylsulfatase A

    補足(例文と訳など)

    答え

    • MCL

    解説

  • 21

    accumulation

    補足(例文と訳など)

    答え

    • cerebroside sulfate

    解説

  • 22

    ataxia, dementia, siezures, central and peripheral demyelination

    補足(例文と訳など)

    答え

    • Metachromatic leukodystrophy, Hunter's Syndrome

    解説

  • 23

    enzyme deficiency

    補足(例文と訳など)

    答え

    • iduronate sulfatase

    解説

  • 24

    Disease with defiency in iduronate sulfatase

    補足(例文と訳など)

    答え

    • Hunter's syndrome

    解説

  • 25

    accumulation

    補足(例文と訳など)

    答え

    • heparan sulfate, dermatan sulfate

    解説

  • 26

    Hunters or Hurlers - which one is XR?

    補足(例文と訳など)

    答え

    • Hunters, Hunters vs. Hurlers

    解説

  • 27

    less agressive?

    補足(例文と訳など)

    答え

    • Hunters

    解説

  • 28

    Disease with defiency in alpha-L-iduronidase?

    補足(例文と訳など)

    答え

    • Hurlers

    解説

  • 29

    gargoylism, corneal clouding, developmental delay, upper airway obstruction, hearing loss, MR, death early

    補足(例文と訳など)

    答え

    • Hurler Syndrome

    解説

  • 30

    mild hurler's plus aggressive behavior

    補足(例文と訳など)

    答え

    • Hunters

    解説

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