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疾患と欠損・変異01

カード 5枚 作成者: k_ono (作成日: 2014/12/20)

  • Duchenne型筋ジストロフィーでは、(   )が欠損している。

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教材の説明:

遺伝子、蛋白質の欠損・変異による疾患


医学/医療/CBT

公開範囲:

公開

言語:

  • カード表 : 日本語
  • カード裏 : 日本語
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  • 1

    Duchenne型筋ジストロフィーでは、(   )が欠損している。

    補足(例文と訳など)

    • ジストロフィン遺伝子は、X染色体短腕(Xp21)上にある巨大遺伝子である。 男子のみに発症。(X連鎖劣性遺伝)

    答え

    • ジストロフィン

    解説

  • 2

    ミトコンドリア脳筋症の1つである慢性進行性外眼筋麻痺(CPEO)では、(   )が一部欠失している。

    補足(例文と訳など)

    • ほとんどが孤発例。

    答え

    • mtDNA

    解説

  • 3

    ミトコンドリア脳筋症のうち、MELASとMERRFでは、(   )の点変異が起きている。

    補足(例文と訳など)

    • MELAS(メラス):ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群。80%はロイシンtRNAの3243番目A→G変異。母系遺伝。  MERRF(マーフ):赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群。90%はリジンtRNAの8344番目A→G変異。母系遺伝。

    答え

    • mt-tRNA

    解説

  • 4

    Charcot-Marie-Tooth病では、(   )などの遺伝子に異常がみられる。

    補足(例文と訳など)

    • 末梢神経髄鞘の構成成分であるミエリン蛋白に異常をきたし、脱髄(節性脱髄)が生じる。

    答え

    • PMP22, P0

    解説

  • 5

    家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)では、遺伝子異常により肝臓で合成される(   )に異常をきたし、これが重合しアミロイドとなり全身諸臓器に沈着する。

    補足(例文と訳など)

    答え

    • トランスサイレチン

    解説

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