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sigsg pt2 小児科学 4章「先天異常と遺伝病」

カード 65枚 作成者: ななななななな (作成日: 2016/05/24)

  • 染色体の番地で短腕、長腕

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  • 1

    染色体の番地で短腕、長腕

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 短腕p、長腕q

    解説

  • 2

    Downの別名

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 21トリソミー

    解説

  • 3

    Downは(1)が過剰

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 21染色体

    解説

  • 4

    Downの発生頻度

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1/1000

    解説

  • 5

    Downの発症段階

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 受精卵

    解説

  • 6

    母体が(1)であるほどDown発症率が上昇する

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 高齢、

    解説

  • 7

    母体が40代では(1)が発症し、35歳では(2)が発症する

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1/100、1/300

    解説

  • 8

    Downの症状

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 特異顔貌、知的障害、頚椎の不安定性

    解説

  • 9

    Downの知的障害の重症度

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 中〜高

    解説

  • 10

    Downでの出生前診断は(1)週で(2)により診断が確実

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 16、羊水染色体、確実

    解説

  • 11

    ターナー症候群では(1)染色体異常が見られる

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 性染色体

    解説

  • 12

    ターナー症候群の発現は?

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 女性

    解説

  • 13

    ターナー症候群の特徴

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 低身長

    解説

  • 14

    Klinefelter症候群表現型

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 男性

    解説

  • 15

    Klinefelter症候群は(1)に異常

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 性染色体

    解説

  • 16

    Klinefelter症候群では(1)の段階で異常が生じる

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 受精卵

    解説

  • 17

    小奇形は(1)にも生じる

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 健常者

    解説

  • 18

    小奇形が(1)個あると(2)の可能性がある

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 3、大奇形

    解説

  • 19

    先天性奇形症候群を5つ

    補足(例文と訳など)

    答え

    • Williams症候群、Sotos症候群(脳性巨症)偽性副甲状腺機能亢進症、歌舞伎メーンキャップ症候群

    解説

  • 20

    Williamsは(1)にない

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 日本

    解説

  • 21

    環境因子による奇形を2つ

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 薬物、感染症

    解説

  • 22

    薬物による奇形を3つ

    補足(例文と訳など)

    答え

    • アルコール、サリドマイド、抗てんかん薬

    解説

  • 23

    サリドマイドの特徴

    補足(例文と訳など)

    答え

    • アザラシ肢フォコメリー

    解説

  • 24

    アルコールによる奇形の特徴

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 特異顔貌

    解説

  • 25

    奇形の原因となる感染症を3つ

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 先天性風疹症候群、先天性トキソプラズマ症、先天性サイトメガロウイルス

    解説

  • 26

    先天アミノ酸代謝異常の典型的な疾患

    補足(例文と訳など)

    答え

    • フェニルケトン尿症

    解説

  • 27

    フェニルケトン尿症は(1)によって発症

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 常染色体劣勢遺伝

    解説

  • 28

    フェニルケトン尿症の異常染色体の番号

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 12

    解説

  • 29

    フェニルケトン尿症の病態

    補足(例文と訳など)

    答え

    • フェニルアラニンの代謝異常

    解説

  • 30

    フェニルケトン尿症の症状

    補足(例文と訳など)

    答え

    • てんかん、知的障害

    解説

  • 31

    フェニルケトン尿症の薬

    補足(例文と訳など)

    答え

    • ない

    解説

  • 32

    フェニルアラニンが高いと?

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 神経の発達を障害

    解説

  • 33

    フェニルケトン尿症の診断方法

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 尿検査、ガスリーテスト

    解説

  • 34

    フェニルケトン尿症の治療

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 低フェニルケトン食

    解説

  • 35

    糖質代謝異常はグルコース代謝に関連する(1)が欠損することによっておこる

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 酵素

    解説

  • 36

    糖質代謝異常はどの臓器に起こりやすくどこが多いか

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 肝臓、骨格筋

    解説

  • 37

    Pompe病はどこにグルコースが多いか?

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 骨格筋

    解説

  • 38

    Pompe病の治療

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 骨髄の移植

    解説

  • 39

    ライソゾームとは?

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 細胞小器官の1つ

    解説

  • 40

    Hurler症候群は(1)染色体異常である

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 常染色体

    解説

  • 41

    Hurler症候群は(1)の形式をとる

    補足(例文と訳など)

    答え

    • X連鎖性劣勢遺伝

    解説

  • 42

    X連鎖性劣勢遺伝があると(1)のみ発現する

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 男性

    解説

  • 43

    Hurler症候群の症状の特徴

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 特異顔貌、関節拘縮

    解説

  • 44

    脂質代謝異常症の別名

    補足(例文と訳など)

    答え

    • リピドーシス

    解説

  • 45

    Fabry病の症状

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 血管障害、皮膚の血管腫

    解説

  • 46

    Fabry病の好発年齢

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 成人期以降

    解説

  • 47

    異染性白質ジストロフィーの原因

    補足(例文と訳など)

    答え

    • アリルスルファターゼA酵素の欠損

    解説

  • 48

    異染性白質ジストロフィーは1歳で(1)が見られ、(2)の症状が現れ(3)が出現する

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 下肢筋力低下、歩行不安定、起立不能

    解説

  • 49

    金属製代謝異常症の具体例を2つ

    補足(例文と訳など)

    答え

    • Menkes病、Wilson病

    解説

  • 50

    Menkes病は遺伝上(1)をきたす

    補足(例文と訳など)

    答え

    • X連鎖劣性遺伝形式

    解説

  • 51

    Menkes病は(1)からの(2)の吸収障害により全身が(3)となる

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 腸管、銅、銅の吸収障害

    解説

  • 52

    Menkes病の発現型

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 男性

    解説

  • 53

    Menkes病は生後1〜2ヶ月には(1)(2)があり3〜4ヶ月からは(3)(4)があり(5)を起こすことも

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 傾眠、発育障害、痙攣、ミオクローヌス、頭蓋内出血

    解説

  • 54

    Wilson病の原因

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 細胞の銅の排泄障害

    解説

  • 55

    Wilson病発症年齢

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 4〜60

    解説

  • 56

    Wilson病の発現

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 常染色体異常のため両性

    解説

  • 57

    Wilson病は角膜に緑〜灰褐色の色素沈着である(1)が(2)に先行して出現する

    補足(例文と訳など)

    答え

    • カイザー・フライシャー環

    解説

  • 58

    銅の排泄を促す薬剤

    補足(例文と訳など)

    答え

    • キレート剤

    解説

  • 59

    副腎白質ジストロフィー症の表現

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 男性

    解説

  • 60

    副腎白質ジストロフィー症の症状

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 知的障害、視力低下、錐体路徴候、

    解説

  • 61

    副腎白質ジストロフィー症は7〜8歳に(1)が見られる

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 行動障害

    解説

  • 62

    副腎白質ジストロフィー症の治療

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 骨髄移植

    解説

  • 63

    先天性ピルビン酸代謝異常症は(1)の代謝異常によって生じる

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 乳酸

    解説

  • 64

    先天性ピルビン酸代謝異常症を2つ

    補足(例文と訳など)

    答え

    • ピルビン酸脱水素酵素欠損症、ピルビン酸カルボキシラーゼ

    解説

  • 65

    Menkes病の治療

    補足(例文と訳など)

    答え

    • ヒスチジン銅

    解説

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