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遺伝病(発展問題)

カード 69枚 作成者: kappa (作成日: 2015/08/30)

  • 遺伝病を3つに分類せよ

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  • 1

    遺伝病を3つに分類せよ

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 染色体異常 2. 単一遺伝子病 3. 多因子遺伝病

    解説

  • 2

    染色体異常を2つに大別せよ

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 染色体数的異常(異数性異常など) と染色体構造異常

    解説

  • 3

    染色体異常に起因する疾患に多くの場合見られる特徴(4)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 発達遅滞、知的障害 2. 特徴的顔貌 3. 成長遅滞 4. 心臓に先天性異常

    解説

  • 4

    染色体異数性を2つに大別せよ

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 常染色体異数性と性染色体異数性

    解説

  • 5

    常染色体異数性に起因する病気を3つあげよ

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. ダウン症候群 2. エドワード症候群、3. パトー症候群

    解説

    1. Down症候群(21 trisomy, 核型:47,XX or XY,+21) 2. Edwards症候群(18 trisomy, 核型:47,XX or XY,+18)、3. Patau症候群(13 trisomy, 核型:47,XX or XY,+13)

  • 6

    性染色体異数性に起因する病気を2つ以上あげよ(4)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. ターナー症候群 2. トリプルX症候群 3. クラインフェルター症候群 4.XYY症候群

    解説

    1. ターナー症候群(45,X) 2. トリプルX症候群(47,XXX) 3. クラインフェルター症候群(47,XXY 48,XXXY 49,XXXXY) 4.XYY症候群(47,XYY)

  • 7

    染色体の構造異常を3つ以上あげよ(6)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1.転座 2.欠失 3.重複 4. 逆位 5. 同腕染色体 6. 染色体環

    解説

    1.転座(rob, t, ins) 2.欠失(del) 3.重複(dup) 4. 逆位(inv) 5. 同腕染色体(iso) 6. 染色体環(r)

  • 8

    転座を3つに大別せよ (ヒント: rob, t, ins)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. セントロメア転座(ロバートソン型転座) 2. 相互転座 3. 挿入点座

    解説

    ロバートソン型転座:Robertson translocation(rot) 相互転座:reciprocal translocation(t) 挿入点座:insertional translocation(ins)

  • 9

    染色体転座に起因する病気を2つあげよ

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 家族性ダウン症、慢性骨髄性白血病(CML)

    解説

    家族性ダウン症 rob(14;21) t14,21、慢性骨髄性白血病(Chronic myelogenous leukemia;CML)t(9;22)

  • 10

    慢性骨髄性白血病(CML)の分子標的薬

    補足(例文と訳など)

    答え

    • イマチニブ(imatinib) (商品名)グリベック

    解説

  • 11

    イマチニブ(imatinib)の標的分子

    補足(例文と訳など)

    答え

    • BCR-ABL融合タンパク

    解説

    イマチニブはキナーゼ活性を持つBCR-ABLキメラタンパクの阻害剤

  • 12

    慢性骨髄性白血病(CML)における染色体異常

    補足(例文と訳など)

    答え

    • t(9;22) 9番、22番相互転座

    解説

  • 13

    家族性ダウン症における染色体異常

    補足(例文と訳など)

    答え

    • rob(14;21) 21番、14番ロバートソン型転座(セントロメア融合)

    解説

    この表記法 rob(14;21) はメジャーではない? => der(14;21)(q10;q10) der14;21 [der = derived]

  • 14

    慢性骨髄性白血病(CML; Chronic myelogenous leukemia)に見られる特徴的な染色体

    補足(例文と訳など)

    答え

    • フィラデルフィア染色体 t(9;22)

    解説

    t(9;22) BCR-ABL

  • 15

    染色体欠失に起因する病気を2つ以上あげよ(5)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 猫鳴き症候群 2. ウォルフ-ヒルシュホーン症候群 3.ミラー-ディーカー症候群 4.ウィリアムズ-ビューレン症候群 5. ディジョージ症候群

    解説

    1.del(5p) 2.del(4p) 3.del(17p) 4.del(7q)微小欠失 5.del(22q)微小欠失 微小欠失は長腕(q)と覚える

  • 16

    猫鳴き症候群の染色体構造異常

    補足(例文と訳など)

    答え

    • del(5p) 5番染色体短腕に欠失 末端部型欠失

    解説

    del(5p) / del(5)(p15.2, p15.3) 5番染色体短腕に欠失 Cri du chat/5p−/Lejeune syndrome

  • 17

    ウォルフ-ヒルシュホーン症候群の染色体構造異常

    補足(例文と訳など)

    答え

    • del(4p) 4番染色体短腕に欠失 末端部型欠失

    解説

    del(4p) / del(4)(p16.1) 4番染色体短腕に欠失

  • 18

    ミラー-ディーカー症候群の染色体構造異常

    補足(例文と訳など)

    答え

    • del(17p) 17番染色体短腕に欠失 末端部型欠失

    解説

    Miller-Dieker脳回欠損症候群 del(17p) / del(17)(p13.3) 17番染色体短腕に欠失

  • 19

    ウィリアムズービューレン症候群(乳児高カルシウム血症)の染色体構造異常

    補足(例文と訳など)

    答え

    • del(7q) 7番染色体長腕に欠失 1.5Mb微小欠失

    解説

    del(7q) / del(7)(q11.23) 7番染色体長腕に3Mb微小欠失

  • 20

    ディジョージ症候群(軟口蓋心臓顔貌症候群)の染色体構造異常

    補足(例文と訳など)

    答え

    • del(22q) 22番染色体長腕に欠失 3Mb微小欠失

    解説

    del(22q) / del(22)(q11.2) 22番染色体長腕に1.5Mb微小欠失

  • 21

    猫鳴き症候群の特徴(3つ)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 特徴的な泣き声、特有の顔貌、小頭症、両眼隔離症

    解説

    del(5p) / del(5)(p15.2, p15.3) 5番染色体短腕に欠失 Cri du chat/5p−/Lejeune syndrome

  • 22

    ウォルフ-ヒルシュホーン症候群の特徴(3つ)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 口唇裂、鼻梁部のくぼみの欠損、小頭症、両眼隔離症

    解説

    del(4p) / del(4)(p16.1) 4番染色体短腕に欠失

  • 23

    ウィリアムズービューレン症候群(乳児高カルシウム血症)の特徴(3つ)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 広い額、上向きの鼻孔、長い人中、"満面の笑み”

    解説

    Williams-Beuren症候群、ウィリアムズ症候群 del(7q) / del(7)(q11.23) 7番染色体長腕に3Mb微小欠失 H27中間試験に出題 エルフィン顔貌

  • 24

    ディジョージ症候群(軟口蓋心臓顔貌症候群)の特徴

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 心血管異常、特有の顔貌、口蓋裂、低カルシウム血症、重篤な学習障害

    解説

    del(22q) / del(22)(q11.2) 22番染色体長腕に1.5Mb微小欠失

  • 25

    単一遺伝子病の遺伝様式(形式)を5つあげよ

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1.常染色体顕性遺伝(AD) 2. 常染色体不顕性遺伝(AR) 3. X連鎖顕性遺伝(XD) 4. X連鎖不顕性遺伝(XR) 5. Y連鎖遺伝

    解説

    1. autosomal dominant(AD) 2. autosomal recessive(AR) 3. X-linked dominant(XD) 4. X-linked recessive(XR) 5. Y-linked

  • 26

    メンデルの法則(3つ)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 遺伝単位の原理 2. 顕性の原理 3. 分離の原理

    解説

    高校生物 では 1. 独立の原理 2. 優性の原理 3. 分離の原理 と習った

  • 27

    常染色体顕性遺伝(AD)の診断基準(1,2)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 男性も女性もその形質を発現し、それは息子と娘に同等に伝達される 2. すべての発症者は、同じく発症した片親を持つ(家系図における垂直方向の伝達が見られる必要がある)

    解説

  • 28

    常染色体顕性遺伝(AD)の診断基準(3,4)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 3. その家系において、発症者と健常者の割合は1:1となる 4. 両親が正常な場合は、子供も正常である

    解説

  • 29

    常染色体顕性遺伝(AD)の遺伝病をあげよ(6)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. マルファン(Marfan)症候群 2. 短指症 3. 軟骨形成不全症 4. 家族性高コレステロール血症 5. 多発性遺伝性外骨腫 6. 成人性多発性嚢胞腎症

    解説

    1. Marfan症候群 fibrillin-1異常 2. 短指症 多くのアレル 3. 軟骨形成不全症 FGFR3異常 ホモ接合胎生致死 4. 家族性高コレステロール血症 LDL受容体関連遺伝子の異常 900以上のアレル、5つのクラス 5. 多発性遺伝性外骨腫 exostosin1異常 6. 成人性多発性嚢胞腎症 PKD1(polycyctin-1)orPKD2異常など

  • 30

    マルファン(Marfan)症候群の症状

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 高身長 漏斗胸 大動脈瘤 水晶体偏位(近視)

    解説

    高身長 漏斗胸 大動脈基部動脈瘤 水晶体偏位(近視)1. Marfan症候群 fibrillin-1異常

  • 31

    短指症の症状

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 手足の末端骨が短い

    解説

    遺伝様式が初めて明らかにされた遺伝病 2. 短指症 多くのアレル

  • 32

    軟骨形成不全症の症状

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 低身長 短い四肢 呼吸抑制 骨盤の形成異常 FGFR3の変異のホモ接合は胎生致死

    解説

    3. 軟骨形成不全症 FGFR3異常 ホモ接合胎生致死

  • 33

    家族性高コレステロール血症の症状

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 冠動脈疾患(CAD) LDL沈着によるアテローム性動脈硬化 スタチン有効

    解説

    4. 家族性高コレステロール血症 LDL受容体関連遺伝子の異常 900以上のアレル、5つのクラス

  • 34

    多発性遺伝性外骨腫の症状

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 骨格系に外骨腫が発生 不完全な浸透

    解説

    スタチンはHGMCoA還元酵素阻害薬で、コレステロールの整合性を抑制する 5. 多発性遺伝性外骨腫 exostosin1異常

  • 35

    成人性多発性嚢胞腎症の症状

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 腎嚢胞 腎不全 頭蓋内動脈瘤

    解説

    6. 成人性多発性嚢胞腎症 PKD1(polycyctin-1)or PKD2異常など

  • 36

    常染色体不顕性遺伝(AR)の規則性(5)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. その表現形は男性にも女性にも現れる 2. 家系図に、患者のいない世代があることがあり、通常患者は水平に現れる(兄弟例多く、親子例少ない

    解説

  • 37

    常染色体不顕性遺伝(AR)の規則性(5)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 2. 家系図に、患者のいない世代があることがあり、通常患者は水平に現れる(兄弟例多く、親子例少ない)

    解説

  • 38

    常染色体不顕性遺伝(AR)の規則性(5)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 3. 患児が、正常の両親から生まれることもある 4. 両親双方が発症している場合、すべての子供は発症する

    解説

  • 39

    常染色体不顕性遺伝(AR)の規則性(5)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 5. 患者と健常者の間に生まれた子供は、通常、全て健常である

    解説

  • 40

    常染色体不顕性遺伝(AR)の遺伝病をあげよ(5)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 嚢胞性線維症 2. ティ-サックス(Tay-Sachs)病 3. 脊髄性筋萎縮症 進行性の筋力低下 4. フェニルケトン尿症 5. 先天性難聴

    解説

  • 41

    X染色体連鎖顕性遺伝(XD)の規則性(5)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 男性と女性の両方に発症し、両方が伝達する 2. 女性患者は男性患者の約二倍存在する 3. 男性患者はその疾患をすべての娘に伝達するが、息子には伝達しない 4. 女性患者はその疾患を半数の息子と半数の娘に伝達する 5. 女性患者の症状は、男性患者より軽症であることが多い

    解説

  • 42

    X染色体連鎖顕性遺伝(XD)の遺伝病をあげよ(2)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. ビタミンD抵抗性くる病(低リン酸血症性くる病) 2. レット(Rett)症候群

    解説

  • 43

    X染色体連鎖不顕性遺伝(XR)の規則性(4)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 疾患の発症は、圧倒的に男性に多い

    解説

  • 44

    X染色体連鎖不顕性遺伝(XR)の規則性(4)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 2. 変異型対立遺伝子は、男性患者からはその人のすべての娘に伝達されるが、、その形質が女性において発現することはない

    解説

  • 45

    X染色体連鎖不顕性遺伝(XR)の規則性(4)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 3. ヘテロ接合体である女性保因者は、彼女の息子の半数にその不顕性対立遺伝子を伝達し、そのすべてが発症する。また、娘の半分も保因者となる

    解説

  • 46

    X染色体連鎖不顕性遺伝(XR)の規則性(4)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 4. 変異型対立遺伝子が父親から息子に伝達されることは決してない

    解説

  • 47

    X染色体連鎖不顕性遺伝(XR)の遺伝病をあげよ(7)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 血友病A(古典的血友病) 2. 赤緑色盲 3. Duchenne型筋ジストロフィー 4. Becker型筋ジストロフィー 5. 脆弱X症候群 6. G6PD欠損症 7. Lesch-Nyhan症候群

    解説

    5. 脆弱X症候群はレジュメでは XR、X連鎖 両方の記載あり。厳密には、XDぽい時もあり、X連鎖遺伝病と記述されるらしい 7. 尿酸代謝経路異常 高尿酸(cf.痛風) 自傷行為、制御不能な動き、けいれん、知的障害

  • 48

    Y染色体連鎖遺伝の規則性(2)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 女性の患者はいない 2. 父親から息子へのみ遺伝する

    解説

  • 49

    欠失(del)の型を2つあげよ

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 中間部型(染色体内部の欠失) 2. 末端部型(染色体の末端の欠失)

    解説

  • 50

    記号が表す染色体構造異常は?-1 [ r / dup / inv ]

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 染色体環 / 重複 / 逆位

    解説

  • 51

    記号が表す染色体構造異常は?-2 [ iso / fra / del ]

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 同腕染色体 / 脆弱部位 / 欠失

    解説

    脆弱部位:fra cf. 脆弱X症候群 葉酸低濃度で分断点

  • 52

    記号が表す染色体構造異常は?-3 [ rob / t / ins ]

    補足(例文と訳など)

    答え

    • ロバートソン転座(セントロメア融合) / 相互転座 / 挿入点座

    解説

  • 53

    多因子閾値形質(2)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 口蓋裂(CP) 2. 口唇裂(CL+/-P)

    解説

    1. 口蓋裂(cleft palate) 2. 口唇裂(cleft lip with or without cleft palate)

  • 54

    多因子遺伝病(小児)(5)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 幽門狭窄症 2. 神経管異常 3. 先天性心疾患 4. インスリン依存性糖尿病(1型糖尿病)5. アトピー体質

    解説

    1型糖尿病; Diabetes mellitus type 1

  • 55

    多因子遺伝病(一般的な成人疾患)(5)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. (本態性)高血圧症 2. 冠動脈疾患 3. 2型糖尿病および若年発症成人型糖尿病(MODY) 4. 脳卒中 5. Alzheimer病

    解説

    2a. 2型糖尿病 Diabetes mellitus type 2 の古い呼称が インシュリン非依存性糖尿病 NIDDM Non-Insulin Dependent Diabetes Mellitus 2b. MODY;Maturity onset diabetes of the young

  • 56

    多因子遺伝病(精神疾患)(2)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 統合失調症 2. 情動障害

    解説

    情動障害 うつ病(単極性障害)、躁うつ病(双極性障害)など

  • 57

    多因子遺伝病(その他 HLA関連)(2)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 多発性硬化症 2. 関節リュウマチ

    解説

  • 58

    共顕性の例

    補足(例文と訳など)

    答え

    • ABO血液型

    解説

  • 59

    過顕性の例(2)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1.鎌状赤血球貧血・鎌状赤血球体質 2.軟骨無形成症(軟骨形成不全症)

    解説

  • 60

    不完全顕性の例

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 鎌状赤血球貧血・鎌状赤血球体質

    解説

  • 61

    不完全浸透の例(3)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 指欠損症 2. Marfan症候群 3. BRCA1変異による乳がん・卵巣がん

    解説

  • 62

    表現度の多様性の例(1)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1型神経線維腫症(von Reckinghausen病)

    解説

    AD、カフェオレ斑、重症化すると整容上の問題あり

  • 63

    浸透度

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 発症の割合

    解説

    1. 指欠損症 2. Marfan症候群 3. BRCA1変異による乳がん・卵巣がん

  • 64

    表現度

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 重症の度合い

    解説

    表現度の多様性の例(1) 1型神経線維腫症(von Reckinghausen病) AD

  • 65

    ゲノムインプリンティング(genomic imprinting)の例(3)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. Angelman症候群 2. Prader-Willi症候群 3. Beckwith-Wiedemann症候群

    解説

  • 66

    遺伝的多型(マラリア耐性)の例(4)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 鎌状赤血球症 2. サラセミア(旧名:地中海性貧血) 3. G6PD欠損症 4. ダッフィ血液型

    解説

    3.G6PD:グルコース6リン酸デヒドロゲナーゼ 4.FyOはマラリア耐性

  • 67

    動的変異の例(3)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. Huntington病 2. 筋強直性ジストロフィー 3.脆弱X症候群

    解説

    1.AD 2.AD 筋強直性(きんきょうちょくせい) myotonia 3.XR

  • 68

    ミトコンドリア病(4)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • MERRF、MELAS、Leber病、Leigh病

    解説

  • 69

    ミラー-ディーカー症候群の特徴

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 脳回欠損(平滑な脳の外観)、小頭症、心臓の奇形、知的障害、多くは小児期初期に死亡

    解説

    Miller-Dieker脳回欠損症候群 del(17p) / del(17)(p13.3) 17番染色体短腕に欠失

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