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遺伝病(標準問題)

カード 36枚 作成者: kappa (作成日: 2015/08/30)

  • 染色体異常を2つに大別せよ

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  • 1

    染色体異常を2つに大別せよ

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 染色体数的異常(異数性異常など) と染色体構造異常

    解説

  • 2

    染色体異常に起因する疾患に多くの場合見られる特徴

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 発達遅滞、知的障害 2. 特徴的顔貌 3. 成長遅滞 4. 心臓に先天性異常

    解説

  • 3

    常染色体異数性に起因する病気を3つあげよ

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. ダウン症候群 2. エドワード症候群、3. パトー症候群

    解説

    1. Down症候群(21 trisomy, 核型:47,XX or XY,+21) 2. Edwards症候群(18 trisomy, 核型:47,XX or XY,+18)、3. Patau症候群(13 trisomy, 核型:47,XX or XY,+13)

  • 4

    性染色体異数性に起因する病気を2つ以上あげよ(4)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. ターナー症候群 2. トリプルX症候群 3. クラインフェルター症候群 4.XYY症候群

    解説

    1. ターナー症候群(45,X) 2. トリプルX症候群(47,XXX) 3. クラインフェルター症候群(47,XXY 48,XXXY 49,XXXXY) 4.XYY症候群(47,XYY)

  • 5

    染色体の構造異常を3つ以上あげよ(6)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1.転座 2.欠失 3.重複 4. 逆位 5. 同腕染色体 6. 染色体環

    解説

    1.転座(rob, t, ins) 2.欠失(del) 3.重複(dup) 4. 逆位(inv) 5. 同腕染色体(iso) 6. 染色体環(r)

  • 6

    染色体転座に起因する病気を2つあげよ

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 家族性ダウン症、慢性骨髄性白血病(CML)

    解説

    家族性ダウン症 rob(14;21) t14,21、慢性骨髄性白血病(Chronic myelogenous leukemia;CML)t(9;22)

  • 7

    慢性骨髄性白血病(CML)の分子標的薬

    補足(例文と訳など)

    答え

    • イマチニブ(imatinib) (商品名)グリベック

    解説

  • 8

    染色体欠失に起因する病気を2つ以上あげよ(4)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 猫鳴き症候群 2. ウォルフ-ヒルシュホーン症候群 3. ウィリアムズ-ビューレン症候群 4. ディジョージ症候群

    解説

    del(5p) del(4p) del(7q)微小欠失 del(22q)微小欠失 微小欠失は長腕(q)と覚える

  • 9

    単一遺伝子病の遺伝様式(形式)を5つあげよ

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1.常染色体顕性遺伝(AD) 2. 常染色体不顕性遺伝(AR) 3. X連鎖顕性遺伝(XD) 4. X連鎖不顕性遺伝(XR) 5. Y連鎖遺伝

    解説

  • 10

    常染色体顕性遺伝の診断基準(4)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 男性も女性もその形質を発現し、それは息子と娘に同等に伝達される 2. すべての発症者は、同じく発症した片親を持つ(家系図における垂直方向の伝達が見られる必要がある)

    解説

  • 11

    常染色体顕性遺伝の診断基準(4つ)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 3. その家系において、発症者と健常者の割合は1:1となる 4. 両親が正常な場合は、子供も正常である

    解説

  • 12

    常染色体顕性遺伝の遺伝病をあげよ(6)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. マルファン(Marfan)症候群 2. 短指症 3. 軟骨無形成症(軟骨形成不全症) 4. 家族性高コレステロール血症 5. 多発性遺伝性外骨腫 6. 成人性多発性嚢胞腎症

    解説

    1. Marfan症候群 fibrillin-1異常 2. 短指症 多くのアレル 3. 軟骨無形成症(軟骨形成不全症) FGFR3異常 ホモ接合胎生致死 4. 家族性高コレステロール血症 LDL受容体関連遺伝子の異常 900以上のアレル、5つのクラス 5. 多発性遺伝性外骨腫 exostosin1異常 6. 成人性多発性嚢胞腎症 PKD1(polycyctin-1)orPKD2異常など

  • 13

    マルファン(Marfan)症候群の症状

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 高身長 漏斗胸 大動脈瘤 水晶体偏位(近視)

    解説

    高身長 漏斗胸 大動脈基部動脈瘤 水晶体偏位(近視)1. Marfan症候群 fibrillin-1異常

  • 14

    常染色体不顕性遺伝の規則性(5)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. その表現形は男性にも女性にも現れる 2. 家系図に、患者のいない世代があることがあり、通常患者は水平に現れる(兄弟例多く、親子例少ない

    解説

  • 15

    常染色体不顕性遺伝の規則性(5)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 2. 家系図に、患者のいない世代があることがあり、通常患者は水平に現れる(兄弟例多く、親子例少ない)

    解説

  • 16

    常染色体不顕性遺伝の規則性(5)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 3. 患児が、正常の両親から生まれることもある 4. 両親双方が発症している場合、すべての子供は発症する

    解説

  • 17

    常染色体不顕性遺伝の規則性(5)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 5. 患者と健常者の間に生まれた子供は、通常、全て健常である

    解説

  • 18

    常染色体不顕性遺伝の遺伝病をあげよ(5)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 嚢胞性線維症 2. ティ-サックス(Tay-Sachs)病 3. 脊髄性筋萎縮症 進行性の筋力低下 4. フェニルケトン尿症 5. 先天性難聴

    解説

  • 19

    X染色体連鎖顕性遺伝(XD)の規則性(5)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 男性と女性の両方に発症し、両方が伝達する 2. 女性患者は男性患者の約二倍存在する 3. 男性患者はその疾患をすべての娘に伝達するが、息子には伝達しない 4. 女性患者はその疾患を半数の息子と半数の娘に伝達する 5. 女性患者の症状は、男性患者より軽症であることが多い

    解説

  • 20

    X染色体連鎖顕性遺伝(XD)の遺伝病をあげよ(2)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. ビタミンD抵抗性くる病(低リン酸血症性くる病) 2. レット(Rett)症候群

    解説

  • 21

    多因子閾値形質(2)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 口蓋裂(CP) 2. 口唇裂(CL+/-P)

    解説

    1. 口蓋裂(cleft palate) 2. 口唇裂(cleft lip with or without cleft palate)

  • 22

    多因子遺伝病(小児)(5)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 幽門狭窄症 2. 神経管異常 3. 先天性心疾患 4. インスリン依存性糖尿病(1型糖尿病)5. アトピー体質

    解説

    1型糖尿病; Diabetes mellitus type 1

  • 23

    多因子遺伝病(一般的な成人疾患)(5)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. (本態性)高血圧症 2. 冠動脈疾患 3. 2型糖尿病および若年発症成人型糖尿病(MODY) 4. 脳卒中 5. Alzheimer病

    解説

    3a. 2型糖尿病 Diabetes mellitus type 2 の古い呼称が インシュリン非依存性糖尿病 NIDDM Non-Insulin Dependent Diabetes Mellitus 3b. MODY;Maturity onset diabetes of the young

  • 24

    多因子遺伝病(精神疾患)(2)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 統合失調症 2. 情動障害

    解説

    情動障害 うつ病(単極性障害)、躁うつ病(双極性障害)など

  • 25

    多因子遺伝病(その他 HLA関連)(2)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 多発性硬化症 2. 関節リュウマチ

    解説

  • 26

    共顕性の例

    補足(例文と訳など)

    答え

    • ABO血液型

    解説

  • 27

    過顕性の例(2)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1.鎌状赤血球貧血・鎌状赤血球体質 2.軟骨無形成症(軟骨形成不全症)

    解説

  • 28

    不完全顕性の例

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 鎌状赤血球貧血・鎌状赤血球体質

    解説

  • 29

    不完全浸透の例(3)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 指欠損症 2. Marfan症候群 3. BRCA1変異による乳がん・卵巣がん

    解説

  • 30

    表現度の多様性の例(1)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1型神経線維腫症(von Reckinghausen病)

    解説

  • 31

    浸透度

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 発症の割合

    解説

  • 32

    表現度

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 重症の度合い

    解説

  • 33

    ゲノムインプリンティング(genomic imprinting)の例(3)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. Angelman症候群 2. Prader-Willi症候群 3. Beckwith-Wiedemann症候群

    解説

  • 34

    遺伝的多型(マラリア耐性)の例(4)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. 鎌状赤血球症 2. サラセミア(旧名:地中海性貧血) 3. G6PD欠損症 4. ダッフィ血液型

    解説

  • 35

    動的変異の例(2)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • 1. Huntington病 2.脆弱X症候群

    解説

  • 36

    ミトコンドリア病(4)

    補足(例文と訳など)

    答え

    • MERRF、MELAS、Leber病、Leigh病

    解説

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